자폐증 관련 새로운 돌연변이 규명
한남대학교(총장 이광섭) 이진아 교수 연구팀이 자폐증과 연관된 새로운 돌연변이를 규명하고, 그 결과를 정신 질환 관련 최고 국제학술지 중 하나인 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 발표했다고 지난 7월 29일 보도자료를 통해 밝혔다.
이진아 교수는 서울대 강봉균 교수, 경북대 이경민 교수 등과 공동연구를 진행해 논문의 공동교신저자로 이름을 올렸으며, 이유경 박사는 공동 제1저자로 참여했다.
이 교수팀은 자폐증 환자의 특이적인 유도만능 줄기세포를 제작하고, 신경세포로의 분화 연구를 주도해 자폐증 환자의 특이적인 유전자(DSCAM)돌연변이를 찾아냈다.
DSCAM (Down syndrome cell adhesion molecule)은 신경계 전반의 발달 과정에서 나타나는 세포 간 접합 단백질로, 시냅스 형성에도 관여하는 것으로 알려져 있다.
이번 연구는 기초과학연구자가 환자를 직접 진단할 수 있는 의사, 과학자와 협업을 통해 학제 간 융합 중개 연구를 성공적으로 이룬 사례로, 유도만능 줄기세포를 이용해 이 돌연변이가 어떤 과정을 거쳐 자폐증의 표현형을 나타내는지에 대해 연구할 수 있는 환자 맞춤형 모델을 제시하는데 큰 기여를 했다.
